序号

产品名称

参考规格

备注

修改说明

1

胃肠间质瘤相关基因检测试剂盒

24测试/盒

1.至少包含 c-kit 、PDGFR-α基因；2.样本要求：组织样本；3.提供规范的性能验证报告。

2

人膀胱癌相关基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）

20人份/盒、50人份/盒

 1. 样本要求：尿液中脱落的肿瘤细胞 。

3

肿瘤遗传易感基因检测试剂盒

24测试/盒

1.至少涵盖乳腺癌易感基因：ATM、BRCA1、BRCA2、BRIP1等；林奇综合征相关基因：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等；2.样本要求：血液样本；                                                                                                                                                     3.提供规范的性能验证报告。

在2023年9月8日发布的公告中：1.至少涵盖卵巢癌易感基因：ATM、BRCA1、BRCA2、BRIP1等；林奇综合征相关基因：MLH1、MSH2、MSH6、EPCAM等；2.样本要求：组织或血液样本； 修改为：1.至少涵盖乳腺癌易感基因：ATM、BRCA1、BRCA2、BRIP1等；林奇综合征相关基因：MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等；2.样本要求：血液样本；                                                                                                                                                    

4

肺癌靶向治疗相关基因检测试剂盒

24测试／盒

1.至少包括EGFR、ALK、KRAS、MET、ROS1、BRAF、HER2、RET、PIK3CA在内的核心基因；                                                                                                                                                                                                                                               2.样本要求：组织样本； 

在2023年9月8日发布的公告中：1.至少包括EGFR、ALK、KRAS、MET、ROS1、BRAF、HER2、RET、NTRK在内的核心基因；2.样本要求：组织或血液样本；修改为：1.至少包括EGFR、ALK、KRAS、MET、ROS1、BRAF、HER2、RET、PIK3CA在内的核心基因；2.样本要求：组织样本；                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               

5

同源重组修复缺陷（HRR）检测试剂盒

24测试/盒

1.至少包含前列腺癌ATM、BRCA1、BRCA2、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L等同源重组修复相关基因；                                                                                                                  2.样本要求：组织或血液样本，用于体系突变或胚系突变检测；3提供规范的性能验证报告。

6

脑瘤多基因检测试剂盒

24测试/盒

1.至少包括中枢神经系统肿瘤MGMT、IDH1、IDH2、TRET、BRAF、H3F3A、HIST1H3B等基因；
2.样本要求：组织样本；
3提供规范的性能验证报告。

7

肉瘤基因检测试剂盒

24测试/盒

1.至少涵盖用于鉴别软组织肉瘤亚型的基因，如MDM2、CDK4、HMGA2、EWSR1、PDGFB、NTRK、FUS、MYC、PAX、FGFR、NF1、WT1、AKT、ALK、RET、BRAF、KIT、ROS、MET等相关基因；2.组织样本；
3.提供规范的性能验证报告。

在2023年9月8日发布的公告中：1.至少涵盖用于鉴别软组织肉瘤亚型的基因，如MDM2、CDK4、HMGA2、YEATS、CPM、FRS、GL1、EWS1、PDGFB、NTRK、FUS、MYC、PAX、FGFR、NF1、CDNAK2A/B、WT1、AKT、ALK、RET、BRAF、KIT、ROS、MET等相关基因；修改为：1.至少涵盖用于鉴别软组织肉瘤亚型的基因，如MDM2、CDK4、HMGA2、EWSR1、PDGFB、NTRK、FUS、MYC、PAX、FGFR、NF1、WT1、AKT、ALK、RET、BRAF、KIT、ROS、MET等相关基因

8

甲状腺癌多基因联合检测试剂盒

24测试/盒

1.涵盖BRAF、NRAS、HRAS、TERT、TP53、PIK3CA、EIF1AX、RET、NTRK1、NTRK3、PAX8、ALK、EZH1、SPOP、ZNF148、PPARG、AKT1等基因，
2.样本要求：组织样本；
3.提供规范的性能验证报告。

。

9

白血病融合基因定性检测试剂盒

20测试/盒

1.融合基因数大于等于15个，覆盖AML、ALL、MDS、其他混合型白血病及前期诊断未明确分析的白血病；
2.样本要求：骨髓或外周血 ；

10

B/T淋巴细胞克隆性重排检测试剂盒

20测试/盒

1.IG基因可检测：重链（H）、轻链Kappa（K）、轻链Lamda（λ）；TCR基因可检测：β链，γ链，δ链（无α链检测），片段覆盖率＞95%。                                                                                                                                                                                                                  2.样本要求：新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织； 

11

弥漫大B细胞淋巴瘤分子分型检测试剂盒

20测试/盒

1.检测基因数不少于100个；                                                                                                                                                                               2.样本要求：新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织、外周血中提取的核酸样本；                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    3.提供规范的性能验证报告。